Синдром ломкой Х-хромосомы — наиболее распространенная наследственная умственная отсталость. Более 98% синдрома ломкой Х-хромосомы обусловлены экспансией нестабильной последовательности повторов CGG, расположенной в 5'-нетранслируемой области гена FMR1 на хромосоме X. Большинство пациентов мужского пола проявляют умственную отсталость и часто имеют характерные физические особенности и аномалии. поведение. Пораженные женщины, как правило, имеют легкую умственную отсталость и различные физические особенности.

Заболеваемость в Соединенных Штатах: Данные Национального фонда Fragile X показывают, что заболеваемость у мужчин составляет около 1/3600, а у женщин — от 1/4000 до 1/6000.

 

Ключевые особенности

➢ Точность

Надежно обнаруживать полные мутации с более чем 200 повторами; точно рассчитать количество повторов CGG; и правильно сделать вывод о гомозиготности в женских образцах.

➢ Воспроизводимый

Однотрубная амплификация, применимая для автоматического и группового обнаружения. Используйте ПЦР, праймированную триплетными повторами, а не Саузерн-блоттинг, требующий затрат времени и труда.

➢ Простота в использовании

Однотрубная амплификация, применимая для автоматического и группового обнаружения. Используйте ПЦР, праймированную триплетными повторами, а не Саузерн-блоттинг, требующий затрат времени и труда.

➢ Быстрый

Получите результаты в течение 3 часов, время ручной работы 20 минут.

 

Рабочий процесс

 

Применение

■ Пациенты с умственной отсталостью/аутизмом по неизвестной причине

■ Женщины с идиопатической преждевременной недостаточностью яичников

■ Пациент с синдромом тремора/атаксии

■ Скрининг на носительство у беременных

Типы образцов

Периферическая кровь, пятно крови или амниотическая жидкость

 

Полученные результаты

 

Оборудование

Генетический анализатор (ABI PRISM 310, 3100 Genetic Analyzer или ABI 3130 Series, 3500 Series, 3730 Series Genetic Analyzer)